我国对葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床检测与筛查的现状
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摘 要 ：葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G－6－PD)缺乏症是一种常见的遗传性疾病.鉴于其流行病学的广泛性及遗传学的区域性,G－6－PD筛选试验的选择与组合对诊断该病至关重要.传统的定性检测G－6－PD方法有多种,而目前更强调对其活性的定量测定,其中以G－6－PD／6PGD比值较为准确,尤其适用于对G－6－PD杂合子的确诊.近年应用分子生物学技术研究G－6－PD缺乏的基因突变成为生物医学热点之一.
关 键 词 ：葡萄糖－6－磷酸脱氢酶；检测；筛查；G－6－PD缺乏症
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中图分类号：R556.6；R722.17；R722.11
文献标识码：A
文章编号：1008－2409(2007)05－1125－03
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